domingo, 11 de octubre de 2015

Diabetes Monogénica

A pesar de las muy frecuentes Diabetes Mellitus de tipo 1 y 2, que son poligenicas. Se han identificado a un solo gen y se asocian a funciones importante de células beta o resistencia grave a insulina. Estas pertenecen a la diabetes tipo MODY (neonatal, mitocondrial, asociadas a receptor de insulina y lipodistrofias familiares). Diagnostico génico molecular ya es posible. Por ejemplo la Diabetes MODY 3 ( con mutaciones en el HNF-1α), MODY 1(con mutaciónes en el HNF-4α) y las diabetes neonatales causadas por mutaciones en los genes Kir6.2 y SUR pueden controlarse con sulfonilureas en dosis elevadas.


Bibliografía:
1. Barrio R. Diabétes monogénica: enfoque diagnostico y tipos mas frecuentes. Avances en Diabetología. 2007 Abr; 23(5) 
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