sábado, 17 de octubre de 2015

Alteraciones en la Transcripción: Diabetes MODY tipo 5


La trascripción es un proceso en el cual se transfiere informacion del DNA copiadas a RNA, sintetizando un RNAmensajero que mantiene la informacion de la secuencia.  
La Diabetes monogenica infrecuente MODY tipo 5 se da en el (1 - 2%),  Esta es causada por una mutación en el gen que codifica el factor de transcripción HFG-1beta, situado en el locus del gen 17cen-q21.3. 

Se plantea que deben realizar pruebas para este gen en diabeticos no obesos, también en quienes tienen alteraciónes renales o genitales puesto que el promotor del gen Pkhd1 se acopla con el HNF-1beta, por lo que las mutaciones en este factor de trascripcion inhiben la expresión que conlleva a la forma autosomica recesiva de la enfermedad renal poliquística



Bibliografía:
Junquera S., Goñi M. J., Lafita J.. Diabetes MODY tipo 5: a propósito de un caso. Anales Sis San Navarra  [revista en la Internet]. 2011  Dic [citado  2015  Oct  18] ;  34(3): 527-531. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272011000300024&lng=es.  http://dx.doi.org/10.4321/S1137-66272011000300024.





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